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| dc.creator |
Silvia Cristina Martínez Rueda |
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| dc.creator |
Eder Ariel Lancheros García |
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| dc.creator |
Jairo Claret Rodríguez Hernández, MD |
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| dc.date |
2010 |
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| dc.date.accessioned |
2013-05-30T13:31:59Z |
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| dc.date.available |
2013-05-30T13:31:59Z |
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| dc.date.issued |
2013-05-30 |
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| dc.identifier |
http://revistas.unab.edu.co/index.php?journal=medunab&page=article&op=view&path%5B%5D=1156&path%5B%5D=1142 |
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| dc.identifier |
http://www.doaj.org/doaj?func=openurl&genre=article&issn=01237047&date=2010&volume=13&issue=2&spage=116 |
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| dc.identifier.uri |
http://koha.mediu.edu.my:8181/jspui/handle/123456789/5809 |
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| dc.description |
El síndrome de Werdnig-Hoffmann o atrofia muscular espinal (AME) de la infancia es una enfermedad de patrón autosómico recesivo de origen neuromuscular y degenerativo, poco prevalente en la población general, y que se caracteriza por la destrucción de las neuronas motoras del asta anterior de la medula espinal debido a alteraciones cromosómicas.La enfermedad no tiene tratamiento, es de mal pronóstico y, por lo general, culmina con la muerte del menor en los primeros años de vida por dificultad respiratoria, infecciones respiratorias o ambas. En el presente artículo se describe un caso de la enfermedad que se pone en evidencia con el árbol genealógico en el que se encuentra el patrón de herencia de la enfermedad, además de los síntomas y signos que la caracterizan.______________________________________________________________________ Werdnig-Hoffmann Syndrome or Spinal Muscular Atrophy (SMA) of childhood is a disease of autosomal recessive neuromuscular and degenerative origin, some prevalent in the general population, characterized by motor neurons destruction in anterior spinal cord due to chromosomal abnormalities. The disease has no treatment, had poorprognosis, and usually ends in child death in her/his first years of life caused by respiratory distress, respiratory infection, or both. This paper describes a case of SMA with and evident pedigree with a tipical inheritance pattern, and symptoms and signs that characterize this entity. |
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| dc.publisher |
Universidad Autónoma de Bucaramanga |
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| dc.source |
MedUNAB |
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| dc.subject |
Palabras claves: Síndrome de Werdnig-Hoffmann |
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| dc.subject |
Atrofia muscular espinal de la infancia. Key words: Werdnig-Hoffmann syndrome |
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| dc.subject |
Spinal muscular atrophy. |
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| dc.title |
Síndrome de Werdnig-Hoffmann (atrofia muscular espinal de la infancia). Presentación de un caso y revisión en la literatura |
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